Гемофилия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушена свёртываемость крови. Люди, которым поставлен такой диагноз, сталкиваются с гематомами, гемартрозом (скоплением крови внутри суставов), внутренними кровотечениями, а также вынуждены проходить терапию в течение всей жизни. 17 апреля — во Всемирный день борьбы с гемофилией — рассказываем, откуда взялась эта болезнь, как она передаётся и лечится. В том числе благодаря донорам крови и её компонентов.
О гемофилии просто
Гемофилия возникает из-за нарушений в X-хромосоме и в трети случаев обуславливается спонтанной (de novo) мутацией в гене, который отвечает за свёртываемость крови. Остальные 70% приходятся на наследственность: заболевание передаётся от родителей к детям и проявляется чаще всего у мальчиков, в то время как девочки выступают просто носительницами.
Симптомы болезни проявляются в обильном и непредсказуемом кровотечении, как внешнем, так и внутреннем. Например, у человека без патологии разрыв кровеносного сосуда остался бы синяком или гематомой, а у человека с патологией это вызовет внутреннее кровотечение, в ходе которого кровь проникнет в мышцы и другие ткани.
Причина гемофилии заключается в том, что в крови человека не хватает белков (факторов), которые отвечают за её свёртывание. Организм либо не производит их из-за аномалии гена, либо же факторы из-за каких-то нарушений не выполняют своей функции.
Выделяют две разновидности гемофилии:
- Гемофилия типа А. Встречается чаще, при этой патологии пациенту не хватает фактора свёртываемости VIII — ß-глобулина. Белки, входящие в эту группу, переносят железо, предотвращают его потерю. Вырабатывается в печени.
- Гемофилия типа B. Встречается реже, при этом типе не хватает фактора свёртываемости IX — α-глобулина, профермента. Белки, входящие в эту группу, выполняют разные функции: например, главный компонент α2-макроглобулин защищает организм при воспалительных процессах. Вырабатывается в лимфоцитах, печени и плазматических клетках.
По тяжести гемофилия подразделяется на:
- лёгкую — дефицит фактора свёртывания составляет 5–40%;
- среднюю — дефицит фактора свёртывания составляет от 1–5%;
- тяжёлую — дефицит фактора свёртывания <1%.
По данным Всероссийского Общества Гемофилии, на 2024 год в России насчитывается 12 000 пациентов с гемофилией или другими патологиями, связанными с нарушениями свёртываемости крови, а в мире таких пациентов — около 400 000.
Как наследуется гемофилия?
Каждый родитель передаёт своему ребёнку по 23 пары хромосом: у женщины это XX хромосомы, мужчины — XY. Женщина может передать только X-хромосому, а мужчина — или X, или Y. От набора хромосом зависят первичные половые признаки и, соответственно, пол ребёнка: девочки получают две X от матери и от отца, мальчики — одну X от матери и Y от отца.
Ген, отвечающий за фактор свёртываемости крови, находится в X-хромосоме и передаётся по рецессивному признаку (признак, который проявляется только в том случае, если гены, отвечающие за этот признак, есть у обоих родителей).
Если сын унаследует аномальную X-хромосому от матери, то у него проявится гемофилия, так как другой, нормальной X-хромосомы, у него нет. Если аномальную X-хромосому унаследует дочь — она станет бессимптомной носительницей патологии. Вероятность такого исхода — 50% в обоих случаях.
На схеме представляем, как передаётся патология в наиболее частых случаях:
Вопреки устоявшемуся мнению, что гемофилией болеют только мужчины, науке известны случаи, когда болезнь унаследовали и женщины — если родителями стали больной мужчина и женщина-носительница.
«Болезнь царей»
Гемофилия долгое время считалась исключительно «болезнью царей». Этот миф берёт своё начало от английской королевы Виктории — она была носительницей этой патологии, некоторые из её детей болели гемофилией или были носителями аномального рецессивного гена. При этом потомки Виктории заключали браки с представителями других европейских династий, из-за чего гемофилия распространилась среди правителей разных европейских стран.
В числе больных значились принцы Леопольд и Морис Баттенбергские и Фридрих-Вильгельм Гессенский, а также русский царевич Алексей Романов, сын Алисы Генесской (Александры Фёдоровны, супруги Николая II). Другая внучка королевы Виктории, Евгения Баттенбергская, была носительницей гемофилии и тоже передала патологию своим сыновьям — испанским принцам. Этот факт даже лёг в основу революционной пропаганды против «больной королевской крови» и привёл к свержению монархии в Испании в 1931 году.
Как лечили гемофилию раньше, как она лечится сейчас и как в этом помогают доноры?
В начале XX века царевичу Алексею при приступах гемофилии накладывали тугие повязки, которые сдавливали повреждённый сосуд, после чего ссадина или рана заживали. Во второй половине XX века в качестве лечения пациентам стали переливать донорскую кровь, плазму и криопреципитат — компонент донорской крови человека, который получается при оттаивании свежезамороженной плазмы.
На сегодняшний день вылечить гемофилию до конца всё ещё невозможно, поэтому пациенты проходят терапию в течение всей жизни — в форме таблеток или инъекций: например, гемостатическими средствами. Небольшие порезы, царапины или ссадины не считаются опасными, и пациенты придерживаются только некоторых ограничений.
Современные способы лечения гемофилии также включают в себя следующие препараты:
- Десмопрессин — это синтетический гормон, который контролирует кровотечение в экстремальной ситуации или во время хирургической операции. Препарат вводится внутривенно или подкожно, однако этот гормон действует не на всех пациентов: для больных гемофилией типа B он не эффективен. Пациентам с гемофилией типа A, уровень фактора у которых менее 50%, также необходимо проводить тест реакции.
- Концентраты фактора свертывания — они вводятся в случаях хирургической операции, если применение десмопрессина не эффективно или не рекомендуется.
- Антифибринолитические препараты (транексамовая и аминокапроновая кислоты) — эти препараты используются для профилактики и предупреждения разрывов в полости рта или матки во время менструальных циклов (для женщин), хирургических операций и стоматологических процедур.
Во время кровотечения пациентам с гемофилией типа A переливают свежую плазму, антигемофилийную плазму, криопреципитат, а пациентам типа B — свежезамороженную донорскую плазму, концентрат фактора свёртывания.
Автор Анна Ширбанова
